Welche Ursache kann einer ausgeprägten angeborenen Methämoglobinämie zugrunde liegen? -> Antwort Defekte der Methämoglobinreduktase. Betroffene Individuen können bis zu 50% Methämoglobin im Blut aufweisen. Defekt der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase, welche NADPH produziert. Die Glutathionperoxidase benötigt NADPH, während die Methämoglobinreduktase sowohl NADPH als auch NADH verwenden kann. Methämoglobinopathien: Mutationen im Hämoglobingen können dazu führen, dass das Hämeisen nicht mehr vor der Oxidation durch O2 geschützt ist. Diese Gruppe von Hb-Varianten wird als HbM bezeichnet. Betroffene weisen eine sog. Zyanose (= blau-bräunliche Hautfarbe) auf. Bei einem MetHb-Gehalt ab 30% leiden die Betroffenen bei körperlicher Anstrengung unter Atemnot.