Beurteilen Sie, ob die Probanden-DNA die gesuchte Mutation aufweisen. Sind die zwei untersuchten Individuen bezüglich dieser Stelle im Genom homo- oder heterozygot, gesund oder krank? -> Antwort Die DNA der Probe A wird nicht gespalten. Sie entspricht also dem homozygoten Wildtyp an diesem Locus. Dies schliesst aber nicht aus, dass an einem anderen Locus des CF-Gens eine krankmachende Mutation vorliegt. Die DNA der Probe B wird vollständig gespalten. Die Mutation liegt somit in homozygoter Form vor. Das Individuum von welchem die DNA stammt, ist somit krank. Die DNA eines heterozygoten Individuums ergäbe nebst den Spaltprodukten auch nichtgespaltene DNA. Heterozygote Träger und Trägerinnen sind i. a. gesund. Zeichnen Sie den amplifizierten DNA-Doppelstrang mit den eingebauten Oligonucleotiden (Primer) und die beiden Möglichkeiten der ungefähren Position der Mutation schematisch auf. Wie könnte man zwischen den beiden Möglichkeiten unterscheiden? -> Antwort Das kurze und lange DNA-Fragment der Probe B wird vom Agar-Gel auf eine Nitrocellulosemembran übertragen (Southern blot) und mit einem der beiden radioaktiv markierten Primer hybridisiert. Berechnen Sie, wieviel Prozent der Bevölkerung Träger einer krankmachenden Mutation sind, wenn von 2'500 Neugeborenen durchschnittlich 1 Kind an Mukoviszidose erkrankt? -> Antwort Bei einem Gesamtfrequenz p der krankmachenden Allele in der Bevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit, dass heterozygote Trägerinnen und Träger miteinander Kinder zeugen p2. Entsprechend den Mendelschen Gesetzen wird 1/4 dieser Kinder homozygot bezüglich der krankmachenden Allele sein. 1 / 2500 = p2 / 4 1 / 625 = p2 p = 1 / 25 = 4 %